Спорт, тренировки, качалка, бои без правил

Роль генов в здоровье и поведении человека

Тот факт, что дети наследуют фенотипические признаки от своих родителей, понятен и известен — можно даже посадить взрослого родителя и ребёнка рядышком и отметить внешние сходства. Но что, если речь пойдет о психическом развитии, поведении или склонности к каким-либо заболеваниям? Будет ли всё еще очевидно, что и в отношении данных черт человека немалая роль принадлежит генетической предрасположенности? Давайте подумаем над этим вопросом.

Такие мультифакторные заболевания, как ожирение, диабет, артериальная гипертензия являются довольно хорошо изученными, поскольку борьба с ними имеет большое значение для всего человечества, так как эти заболевания являются бичом нашего общества. В отдельных семьях эти патологии встречаются чаще, чем у других людей, что указало учёным на участие генетически опосредованных факторов в развитии данных заболеваний. Впоследствии данное предположение было не раз подтверждено в научных исследованиях. В размышлениях о личностных качествах и когнитивных способностях человека на ум также приходит мысль о том, что члены одного семейства нередко схожи между собой, и это сходство не всегда поддаётся объяснению только с позиции воспитания или среды, в которой обитает человек. Наверняка и тут задействована генетическая основа человеческой жизни.

Вопрос о том, в какой степени болезни или черты характера основываются на влиянии генотипа и средовых факторов, занимает учёных более ста лет. Поначалу для доказательства влияния генов на упомянутые особенности учёные прибегали к помощи статистических исследований (в особенности часты были исследования близнецов и детей в приёмных семьях). Затем всё интенсивнее учёные стали пытаться идентифицировать конкретные важнейшие гены, задействованные в проявлении определённых свойств или качеств в ряду поколений. После обнаружения данных генов становится возможным установить кодируемые ими белки, используя техники секвенирования необходимых участков молекулы ДНК. На основании свойств выявленных белков можно делать предположения относительно их функций в организме, а также попытаться разобраться непосредственно в биохимической основе какой-либо болезни. И всё это делается для того, чтобы иметь в будущем возможность заниматься проблемами эффективного медикаментозного вмешательства для направленного устранения источника патологий.

В 1986 году впервые удалось охарактеризовать ген, мутации которого ответственны за развитие редкого моногенного наследственного заболевания, поражающего иммунную систему организма — септического гранулёматоза. Ген расположен на 4-й хромосоме и связан также с развитием хореи Хантингтона. Только через несколько лет, в 1993 году, были описаны непосредственно мутации гена. Одной из причин такого длительного разрыва между этапами изучения причин заболевания являлась крайняя дороговизна лабораторных инструментальных методов исследования генетического материала. Прогресс методик молекулярной биологии привёл к значительному упрощению в проведении исследований, благодаря чему на сегодняшний день известно более 3000 моногенных заболеваний и стоящих за ними генов. Для их поиска с недавних пор прибегают к секвенированию кодирующих нужный ген областей генома или даже полностью генома пациента. И эта процедура более не кажется невозможной, громоздкой или недостижимо дорогостоящей. По оценкам учёных, в период за следующие несколько лет будут известны гены практически всех моногенных заболеваний, коих существует около 10000.

Пример исследования моногенных заболеваний был приведён для того, чтобы было легче сопоставить такого рода болезни с мультифакторными, полигенными патологиями и попытаться оценить всю их сложность. Множество генов и опосредованное влияние на них факторов окружающей среды приводит к симптоматическим проявлениям относящихся к данной группе болезней. Кроме того, стратегии геномных исследований, подходящие для выявления причин моногенных заболеваний, не могут быть точно так же использованы для определения генов мультифакторных патологий, так как в данном случае важно знать не просто последовательность нуклеотидов, но ещё и учитывать вариабельность человеческого генома. Геномы двух отдельно взятых людей (не близких родственников) в среднем генетически отличаются друг от друга в каждой тысячной паре оснований (таким образом, всего различны около 3000 участков на протяжении всего генома). Явление вариабельности среди единичных пар оснований названо одиночными полинуклеотидными полиморфизмами (SNP — Single Nucleotide Polymorphisms). Помимо таких полиморфизмов немаловажным является знание о количестве существующих в геноме копий того или иного участка ДНК.

Прорыв в поиске наследственных причин мультифакторных заболеваний дало объединение результатов большого количества геномных исследований — полногеномный поиск ассоциаций (GWAS — Genome-Wide Association Studies). С помощью SNP-чипов производится огромное количество анализов необходимых нуклеотидных последовательностей ДНК, а сведение результатов данных анализов воедино даёт возможность составлять карты генетических вариантов в популяции, отражающих также расположение областей однонуклеотидных полиморфизмов. Первые результаты GWAS были опубликованы в 2005 году, когда был идентифицирован ген CFH, кодирующий фактор комплемента Н, нуклеотидные замены в котором приводят к развитию возрастной макулодистрофии. С тех пор было произведено множество подобных исследований, и характерные для них генетические особенности можно найти в открытом каталоге GWAS (vk.cc/61Gi4j). Подобные ассоциации научных экспериментов позволяют, кроме прочего, пролить свет на даже не предполагаемые взаимосвязи между некоторыми физиологическими и патологическими процессами, как, например, связь макулодистрофии с системой комплемента.

Разумеется, не всегда данные, собранные GWAS, напрямую указывают на механизм, лежащий в основе развития заболевания. Зачастую выявленные участки точечных полиморфизмов ДНК располагаются в некодирущих областях генома, т.е. вероятно, их действие реализуется посредством регуляции активности других генов, и каких именно, выяснить очень непросто. Особенно усложняет поиск то, что искомый ген может лежать на молекуле ДНК довольно далеко от обнаруженного полиморфизма. Кроме того, как бы ни был полезен такой полногеномный поиск, всё же с помощью SNP-чипов можно исследовать геном, только сравнивая с уже известными вариантами, которые наиболее часто встречаются среди населения. В связи с этим проблему представляют редкие заболевания, при которых у человека шансы оставить потомство крайне малы. Почему же тогда частота таких заболеваний поддерживается на определённом уровне? Это происходит за счёт постоянно встречающихся новых мутаций. Так, например, при тяжёлой форме детского аутизма учёные за последние годы не раз сообщали о новых обнаруженных мутациях в ДНК половых клеток того или другого родителя как о причине развития болезни. Но тут стоит упомянуть, что не всегда идентифицированные мутации приводят к развитию тяжёлого аутизма у детей. Для этого необходимо сочетание с наличием дополнительных генетических факторов и неблагоприятных условий внешней среды.

Итак, кроме определения наличия генетического вклада в развитии заболевания, встаёт вопрос о том, какой же генетический вариант за ним скрывается. То же самое касается и личностных качеств человека, исследование которых, однако, пока основывается на не самых убедительных данных опросов и статистических анализов. Подсказки к ответу на выше заданный вопрос можно поискать, обратившись к законам эволюционного процесса. Многие черты характера и умственные способности, вероятно, формировались под влиянием движущих сил эволюции, причём в развитии интеллекта чаще были задействованы механизмы, поддерживающие особей, обладающих свойствами, отклоняющимися от средней нормы и помогающими им лучше адаптироваться к новым условиям. Следовательно, можно предположить, что более редкие генетические варианты стоят за формированием мышления и умственных способностей в целом. Большое количество исследований близнецов ведут к следующим выводам: однояйцевые близнецы с идентичным наследственным материалом более похожи между собой в когнитивных способностях, чем даже дизиготные близнецы, и, более того, это сходство мыслительных процессов однояйцевых близнецов сохраняется на протяжении жизни, даже если они вскоре после рождения были разлучены и выращены в совершенно разных семьях. Также любые дети, принятые приёмными родителями и выращенные ими, относительно своих умственных возможностей будут гораздо более близки к своим биологическим родителям, чем к приёмным. Помимо этого, некоторые исследования обнаруживают стабильность в различии интеллектуальных возможностей у людей на протяжении всей жизни, т.е. те, кто в детстве показывали одни из самых высоких результатов специальных тестов на мышление, и спустя десятилетия демонстрировали результаты высокого уровня. Здесь также немало интересных фактов было обнаружено в результате семейных исследований близнецов. Можно найти отсылки в исследованиях к тому, что генетическое влияние на уровень интеллекта с годами усиливается. И это поистине удивительно, ведь это предположение идет вразрез с тем, что, как правило, унаследованные особенности и черты корректируются в течение жизни за счёт социального статуса, образования и т.д. Ещё одним интересным фактом является обнаруженная некоторыми исследователями зависимость между умственными способностями и симметричностью тела, что, вероятно, объясняется тем, что и двубоковая симметрия, и развитие интеллектуальных возможностей неразрывно связано с отсутствием малейших нарушений или разобщений на стадиях эмбрионального развития (ссылки на исследования — в источниках).

Несмотря на обилие исследований и предположений учёных, вопросов, как всегда, остается больше, чем было получено ответов. Всё же, в какой степени генетические факторы влияют на когнитивные функции человека и его интеллект в целом? Насколько сильно это влияние? Как правильно создать условия для адекватного исследования? Ну и, конечно, будет ли возможно как-либо повлиять на развитие личностных и умственных качеств будущего ребёнка во время его развития или даже до? Вот вам вопросы для личного исследования литературы по теме. Приведённые результаты и выводы вовсе не повод для того, чтобы забросить книги и считать, что у вас плохая наследственность. Продолжайте трудиться, борясь и превозмогая. Упорство и сила воли — это ведь тоже личностные качества, и предрасположенность к ним было бы неплохо развить в стойкую черту характера.

Источники:

Genome-wide association studies establish that human intelligence is highly heritable and polygenic, Molecular Psychiatry, 2011.

Smarter people are (a bit) more symmetrical: a meta-analysis of the relationship between intelligence and fluctuating asymmetry, Intelligence, 2010.

G. Duttge, W. Engel, B. Zoll "Genetische Individualität im Recht", Göttinger Schriften zum Medizinrecht, Universitätsverlag Göttingen,

#medrussia


Роль генов в здоровье и поведении человека




2017-04-22 01:52:28
комментарии:
М
оставил Tyrone Green, дата 2017-04-07 02:32:42


- Спорт, тренировки, качалка, бои без правил связаться с авторами сайта | карта сайта Яндекс.Метрика