Спорт, тренировки, качалка, бои без правил

Муковисцидоз

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный. Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца).

Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены. Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Особенности течения

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления. В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка). Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель – один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов. У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых). Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие: преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная); преимущественным образом кишечная; смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ); мекониевая непроходимость кишечника; стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания. Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются. Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза. Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований: проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении; проведение общих анализов (моча, кровь); микробиологическое исследование (мокрота); копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки); бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции); бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов); рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений); спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха); молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз); потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора); пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье. Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира. Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки. Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности. Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии. Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет. При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за
Муковисцидоз
Муковисцидоз





2017-04-09 01:00:07
комментарии:

- Спорт, тренировки, качалка, бои без правил связаться с авторами сайта | карта сайта Яндекс.Метрика