Спорт, тренировки, качалка, бои без правил

Синдром Туретта заболевание, полное загадок

В 1885 году французский невролог Жиль де ла Туретт впервые подробно описал неврологическое нарушение, при котором пациенты страдали от моторных и вокальных тиков — мышцы их полупроизвольно дергались, а гортань издавала нечленораздельные звуки.

При этом тики и речевые нарушения возникали не то чтобы совсем против воли пациента — им предшествовало неодолимое желание дернуть рукой, повернуть плечо или произнести ругательство. Например, тиковое моргание происходило от того, что больному казалось, что ему что-то попало в глаз, поворачивание плеча — от того, что возникало ощущение, что в плече что-то мешается, и так далее.

Синдром начал подробно исследоваться с 1960-х годов. Выяснилось, что это достаточно частое явление: туреттоподобными тиками страдает до 1% населения земли. Синдром проявляется в детстве и часто сам проходит к взрослому возрасту.

Кроме того, ясно было, что определенную роль в развитии синдрома играет наследование — частота встречаемости синдрома у родственников в 10–100 раз чаще, чем просто в популяции. Однако, несмотря на масштабные генетические исследования, так и не удалось толком понять, какие именно гены определяют этот синдром, хотя и было выявлено несколько, которые вносят вклад в развитие заболевания (среди этих генов, например, SLITRK1, который кодирует белок усиливающий рост дендритов).

Столь же темна и загадочна и картина патогенеза синдрома Туретта. Исследования показывают, что при этом синдроме затрагиваются базальные ядра — мозговая структура, обеспечивающая моторные функции, а также вовлеченная в контроль поведения. Например, выяснилось, что у больных изменен нейронный состав базальных ганглиев — то есть соотношение нейронов из разных медиаторных систем. Как минимум, задета ГАМКергическая и холинергическая системы. Однако каким именно образом такое нарушение медиаторных систем в этой области вызывает развитие синдрома, остается загадкой.

Кроме того, совершенно очевидно, что какое-то отношение имеет к заболеванию и дофаминергическая система, которая, с одной стороны, обеспечивает точность движений (тики!), а с другой — связана с поведением (безудержный мат!). Одним из серьезных, хотя и косвенных, доказательств важности дофамина при синдроме Туретта является то, что наиболее действенное лекарство против этого заболевания — антипсихотик галоперидол, который, как известно, действует преимущественно именно на дофаминовые рецепторы. Существуют исследования, намекающие на связь между одним из дофаминовых путей мозга и развитием заболевания, однако прямо «поймать» эту связь пока не удается.

Некоторые работы предполагают, что возникновение синдрома Туретта связано с нарушением фильтрации сенсомоторной информации. То есть ощущение «песчинки в глазу», которую можно убрать морганием, или «инородного тела в гортани», которое исчезает после произнесения нечленораздельного звука, возникают из-за того, что какие-то совсем слабые сигналы недостаточно отфильтровываются нервной системой и воспринимаются как сильные и раздражающие.

Заметим еще, что синдром Туретта часто наблюдается одновременно и с другими нарушениями — синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, обсессивно-конпульсивным расстройством, тревожностью, депрессией и так далее. Сложно сказать, что тут является причиной, а что следствием, однако часто бывает, что дети с синдромом Туретта плохо учатся и тяжело уживаются в обществе.

Поскольку причина синдрома точно не выявлена, не выработано и однозначного лечения для этого заболевания. В легких случаях, когда болезнь не сильно влияет на качество жизни, с ней не делают вообще ничего, поскольку она часто сама проходит ко взрослому возрасту.

Кроме того, очень часто справиться с легкой формой болезни Туретта помогает просто так называемая «поведенческая терапия», то есть сочетание психотерапевтической помощи и правильно выстроенного образа жизни. Поскольку тики и речевые нарушения полупроизвольны, то есть, при сильном желании, поддаются контролю, то осознание недуга часто помогает справиться с ним.

Кроме того, занятия, при которых необходима концентрация и точность движений (например, игра на музыкальных инструментах или некоторые виды спорта) значительно облегчают течение синдрома — видимо, за счет того, что стимулируют правильно работу областей мозга, неверно функционирующих при синдроме. С другой стороны, нервная обстановка и сильный стресс, наоборот, синдром усугубляют. Иными словами, правильно организовав свою жизнь, человек, страдающий синдромом Туретта, может в большой степени справиться со своим недугом.

В тяжелых случаях синдром может сильно отравить человеку жизнь, и приходится прибегать к более серьезному и опасному лечению. Например, существует несколько фармацевтических средств, помогающих при синдроме Туретта, начиная от уже упоминавшегося здесь галоперидола, отбивающего желание материться и совершать полупроизвольные движения вместе со всеми остальными желаниями, и заканчивая ботулотоксином, который блокирует тики, а также многие другие, вовсе не относящиеся к тикам, движения.

Иными словами, ни одно из существующих лекарственных средств не лечит причину синдрома (которая, строго говоря, неизвестна), а воздействует на что-то другое и потому вызывает множество побочных действий и не является безобидным при лечении.

Кроме того, существует несколько альтернативных и, к сожалению, не всегда действенных способов борьбы с тяжелыми проявлениями синдрома. Например, больным вживляют стимулирующие электроды в определенные области мозга, связанные с возникновением заболевания (прежде всего, в участки базальных ганглиев). Понятно, что это грубое и опасное вмешательство в работу мозга; при этом, к сожалению, оно приводит к облегчению только у некоторого количества больных, в то время как у других течение синдрома не
Синдром Туретта  заболевание, полное загадок





2017-06-18 01:45:07
комментарии:
Как мама ребёнка с синдромом Туретта добавлю, что встречается мультимистемная форма данного состояния. Помимо неврологических тиков, она проявляется во "внутренних тиках", таких как необъяснимые скачки уровня сахара в крови, необъяснимая зажержка жидкости в организме, периодические эпизоды запоров и энкопреза и пр. Данный диагноз поставлен генетиком как "Синдром Туретта в результате новой мутации".
оставил Tammy Lee, дата 2017-04-06 18:52:43


- Спорт, тренировки, качалка, бои без правил связаться с авторами сайта | карта сайта Яндекс.Метрика